Fahr Disease Presenting with Progressive Generalized Rigidity Symptomp: A Case Report in a 58 Year-Old Female

Abstrak

Penyakit Fahr, yang juga dikenal sebagai Primary Familial Brain Calcification (PFBC),  merupakan kelainan neurodegeneratif langka yang ditandai dengan kalsifikasi intrakranial  bilateral, yang paling sering memengaruhi ganglia basalis. Manifestasi klinisnya bersifat  heterogen, sehingga sering kali menimbulkan tantangan diagnostik. Kami melaporkan kasus  seorang wanita berusia 58 tahun yang datang dengan rigiditas umum yang progresif, disfagia,  disartria,  dan  ketidakstabilan  emosional  selama  satu  tahun  terakhir.  Pemeriksaan  fisik  menunjukkan kekuatan motorik dan sensorik yang masih baik, dengan hiporefleksia pada  penilaian refleks tendon dalam. Hasil laboratorium sebagian besar berada dalam batas normal,  kecuali hipokalemia ringan dan sedikit peningkatan transaminase hati. Pemindaian computed  tomography (CT) kepala tanpa kontras menunjukkan kalsifikasi yang luas, bilateral, dan  simetris yang melibatkan ganglia basalis, talamus, nukleus dentatus, serebelum, dan korteks  oksipital bilateral, yang konsisten dengan penyakit Fahr. Tidak ditemukan adanya penyebab  metabolik, infeksi, maupun penyebab sekunder lainnya dari kalsifikasi intrakranial, sehingga  mendukung diagnosis kalsifikasi ganglia basalis idiopatik. Penatalaksanaan yang diberikan  bersifat suportif, meliputi pemasangan pipa nasogastrik, koreksi elektrolit, benzodiazepine,  fisioterapi, dan terapi wicara. Kasus ini menekankan pentingnya mengenali temuan radiologis  yang khas pada pasien dengan gejala neurologis dan neuropsikiatri yang progresif guna memfasilitasi diagnosis dini dan penatalaksanaan yang tepat.